金杏帮你忙昆山市户籍新生儿可免费进行

根据昆卫妇幼〔〕16号文件要求，父母双方或一方为昆山户籍且在我市具有助产技术服务资质的医疗保健机构（以下简称助产机构）分娩的新生儿可免费获29种遗传代谢性疾病筛查。

筛查的好处

新生儿遗产代谢性疾病是影响儿童正常发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，避免痴呆儿残疾儿的发生，降低婴幼儿死亡率。

特别提醒

　　　　　　父母双方或有一方为昆山户籍且在我院分娩的新生儿，筛查费用由市财政承担。父母双方为外地户籍在我院分娩的新生儿筛查费用需自费承担。筛查费用为元/例。　　　　　　

筛查疾病种类（29种）

氨基酸类代谢病：苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、枫糖尿症、高胱氨尿酸症、高脯氨酸血症、酪氨酸血症（I型，II型，III型）、精氨酸血症、瓜氨酸血症（I型、II型）、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。

脂肪酸类代谢病：甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β酮硫解酶缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。

有机酸类代谢病：肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

先天性甲状腺功能低下。

肾上腺皮质增生症。

筛查程序

1、血样采集：在我院出生72小时后并充分哺乳后的新生儿，填写血卡详细内容，按照标准采集足跟血标本。

2、实验室检测：集中血样标本每周递送至筛查中心进行检测。检验结果正常则归档。对检验结果阳性患儿由筛查中心通过监护人手机或电话落实进行告知、召回、诊断、治疗和随访。

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责任编辑：李娜

文稿编辑：产科

图片编辑：李娜

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