小讲座新生儿遗传代谢性疾病筛查

新生儿遗传疾病筛查

新生儿遗传疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，孩子出生72小时后，7天内并充分哺乳的新生儿便可采血做筛查。由医护人员在新生儿足跟部采四滴血，快递送到筛查中心检测。

筛查的疾病种类

先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四种先天性、遗传性疾病的筛查。

筛查的疾病表现

先天性甲状腺功能减低：俗称“呆小病”由于甲状腺发育不良或激素合成障碍，使体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育落后。

苯丙酮尿症：是一种染色体隐性遗传性疾病，严重影响神经系统发育，使大脑发育损伤，导致智力低下。

葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症：又称“蚕豆病”。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。

先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的先天性缺乏，导致女性男性化，男性假性性早熟，身材矮小，发育障碍严重影响患儿生理发育。

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