做好新生儿疾病筛查nbsp让孩子远

　　新生儿疾病筛查是在新生儿期内对某些先天性疾病进行实验室检测，早期发现某些先天性代谢异常疾病，以早期干预早期治疗，最大限度地减少疾病造成身体和智能上的发育迟缓或损害。

　　新生儿疾病筛查自年7月在原来四病筛查的基础上新增了25病筛查，即29种遗传代谢病筛查。于年4月，又在29种遗传代谢质谱筛查的基础上新增了耳聋基因检测。

　　目前，新生儿疾病筛查包括四病筛查、新增25种疾病筛查及耳聋基因检测。其中四病筛查包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。新增25种疾病包括：氨基酸代谢性疾病（6种）、脂肪酸代谢性疾病（10种）、有机酸代谢性疾病（9种）。耳聋基因检测包括：

　　被筛查对象的GJB2、SLC26A4(PDS)、MT-RNR1（12SrRNA）、GJB3四个常见耳聋基因20个突位点进行检测，主要是对于迟发型耳聋和药物过敏性耳聋进行检测。

　　针对新生儿已做了听力筛查，为什么还要查耳聋基因的问题，二者的区别有以下几点：

　　1.听力筛查可以检测出大部分先天性耳聋患儿，但对于迟发型耳聋和药物耳聋却显示正常，当此类高危人群使用耳毒性药物或迟发型耳聋诱因发生时，就会形成耳聋。

　　2.查明病因可以有针对性地给予指导和干预治疗。因先天性感音神经性耳聋的孩子中，60%是由基因引起的。

　　3.更好地进行遗传咨询，指导婚育。正常新生儿耳聋基因携带率为5%。

　　4.如果听力筛查和耳聋基因同步筛查，就可以实现新生儿听力全面检查。

　　做好新生儿遗传代谢性疾病筛查，让孩子远离遗传代谢性疾病，是我们共同的责任！

新生儿疾病筛查和听力筛查中心

咨询