果糖1,6二磷酸酶缺乏症

年10月13日，敏路思医学检验所，利用GC/MS尿筛查技术，发现一例高度疑似”果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症”患者。

患者M，女，7岁，医院。年10月12日送尿样至敏路思医学检验所申请GC/MS遗传代谢病筛查。10月13日，根据GC/MS筛查结果，提示高度疑似”果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症”，并需排除药源性改变的可疑。因为使用果糖磷酸可以导致同样的指标波动，病态解析时需要留意。

果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症（Fructose-1,6-diphosphatasedeficiency：FDPasedeficiency）是由于肝脏内果糖-1,6-二磷酸酶（fructose-1,6-diphosphatase，FDPase）缺乏或活性低下导致的以患儿在空腹时低血糖、肝肿大、乳酸血症等为主要临床表现的一种先天遗传代谢病。属常染色体隐性遗传疾病。

大多是从新生儿开始到乳儿期之间开始发病，初发临床症状是由于代谢性酸中毒和低血糖所诱发，逐渐新生儿黄疸，肝肿大，与糖原累积症Ⅰ型极相似。?GC/MS尿筛查结合患者临床表现，是早期快速诊断该病的重要依据。当尿中大量出现乳酸（lactate）、甘油（glycerol）、甘油-3-磷酸（G3P）和果糖（Fructose）时，应提示本病。另外，甘油和果糖的经口负荷试验也是本病临床诊断，特别是与糖原累积症Ⅰ型的鉴别诊断时不可缺少的重要检查。确诊需要FDPase活性测定。?低血糖、代谢性酸中毒用葡萄糖为主的输液疗法是有效的。因患者果糖负荷可以导致低血糖，除去果糖和蔗糖的饮食也是有效的。上述疗法几乎对所有的本病患者有效。因本病对甘油有不耐表现，应考虑适当限制高脂肪饮食。????







































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