血脂超出正常值100倍8岁女孩血液呈现

钱江晚报·小时新闻记者张冰清通讯员叶佳敏

8岁多的女孩，抽出来的血是乳白色的，像牛奶一样，甘油三酯高出正常值倍……

8月26日上午，浙江大医院医院的内分泌、心血管学科专家们通过视频会议，一起为这个血脂严重超标的中国小女孩进行MDT（多学科综合治疗）。

抽出来的血呈现乳白色，像牛奶一样，血脂严重超标

浙大儿院常务副院长傅君芬教授介绍，这名中国小孩名叫妞妞（化名），抽出来的血呈现乳白色，看着跟牛奶一般。血脂7项检查中，有6项严重超标，特别是甘油三酯竟高达.28mmol/L（正常参考值是0.45-1.69mmol/L），儿童一般都低于1.4mmol/L，妞妞的指标高出正常值的倍。

胆固醇指标也高达46.56mmol/L（胆固醇正常水平＜5.2mmol/L），高出正常值近9倍。除了高血脂以外，妞妞血糖值达30mmol/L，远高于正常水平，血气分析pH值低至7.1，根据医生判断是典型的1型糖尿病，合并DKA（糖尿病伴酮症酸中毒），如果不及时治疗，很可能会危及生命。

“女孩身材相对同龄人矮小，8岁9个月了只有公分，在同龄人中只达到P3水平（个孩子中倒数前3名的身高）。近期，细心的妞妞妈妈发现女儿有些不对劲，白天经常口渴，晚上多尿，平日里也是昏昏沉沉，没有精神。父母觉得不对劲，担心女儿身体，遂将妞妞带到浙大儿院问诊。所以说，孩子妈妈带她来就诊，起初是因为身高和夜尿，在进一步检查中才得知孩子患有这么严重的高血脂症和糖尿病酮症酸中毒。”傅君芬教授表示。

浙大儿院常务副院长傅君芬教授在介绍病情

妞妞究竟得的什么病？傅君芬教授团队根据妞妞的临床表现和检查结果，认为1型糖尿病和DKA（糖尿病伴酮症酸中毒）的诊断是十分明确的。但是为什么她的血脂那么高，甚至如牛奶一般？

母女都存在基因突变，但妈妈身体正常，问题出在哪？

傅君芬教授团队接诊过大量的1型糖尿病和DKA（糖尿病伴酮症酸中毒）患儿，他们中存在血脂代谢异常也比较常见，但是血脂水平大多也只是轻中度升高，甘油三酯升高到三点几、四点几mmol/L的水平，胆固醇也为六点几、七点几mmol/L，而妞妞的指标却远远高出他们。这令浙大儿院的专家团队感到困惑，他们查阅大量的国内外文献，采取基因检测、家系分析等手段试图抽丝剥茧，寻找问题根源所在。

基因检测结果显示妞妞的ABCC8和LPL基因存在变异。ABCC8是一条与糖尿病相关的基因，但妞妞只有一条存在异常，并且该基因变异在亚洲人群多见，是良性的，因此无法解释妞妞糖尿病的症状。LPL基因与血脂代谢有关，妞妞同样只有一条存在突变。经过家系验证，妞妞的妈妈也存在同样的一条LPL基因突变，但是妈妈的脂代谢和糖代谢并无异常。

那究竟是什么原因导致妞妞如此严重的糖代谢和脂代谢异常？浙大儿院傅君芬教授团队医院的国际MDT会诊，正是为了更好的查明病因、给出最佳治疗方案。

医院是全医院，在糖尿病和血脂代谢异常问题上有着非常丰富的经验。参与此次MDT会诊的两位国际专家医院内分泌科专家JosephWolfsdorf教授、儿童心血管专家SarahdeFerranti教授，分别在糖尿病和脂代谢异常领域上颇负盛名，临床经验极为丰富。

妞妞的情况同样令他们感到震惊，从未遇见过如此棘手的病例。1型糖尿病病人即使在严重DKA的情况下为何有如此之高的血脂？只有一条基因杂变异怎么会让血脂超标如此之多？国际上也未曾有血脂超出正常值倍的病例。

专家推测，可能在DKA极为严重的情况下，胰岛素分泌不足，一些反调节激素、与胰岛素对抗的激素大量分泌，会促发血脂代谢异常。但据文献记载，出现这种情况的病人一般都具有遗传背景——即两条基因均有异常，与妞妞的情况不大符合。后续他们也会进一步查找文献，探究病因。

国际MDT，为寻求全球顶尖医疗服务架起绿色通道

“MDT会诊有利于尽早找到到妞妞的病因，得到最优治疗。”傅君芬教授表示，浙大儿院已医院开展20例MDT国际会诊，双方通过精诚合作搭建了难能可贵的跨国交流病例的桥梁，为疑难病症患儿获得最优治疗提供新的希望，同时也最大程度便利了家长，无需出国就可以享受国内优秀专家团队及国外顶级专家们的优质服务。

在会诊过程中，妞妞的生长发育情况也得到专家的

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