新生儿遗传代谢病筛查莫忽视人民资讯

——访市妇幼保健院儿童院区黄广丽

本报记者张君

“宝宝在新生儿期如果出现喂养困难、呕吐惊厥、贫血、低血糖、酸中毒、酮症、高氨血症、黄疸、高脂血症等情况，家长应高度怀疑宝宝是否得了先天性遗传代谢病，务必尽早带宝宝做血液、尿液筛查。”市妇幼保健院儿童院区儿童重症医学科副主任黄广丽在接受记者采访时说，家长一定要重视新生儿遗传代谢病筛查，早期诊断，早期治疗。

黄广丽介绍，目前，新生儿疾病筛查病种包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及多种遗传代谢疾病。技术在发展，筛查的疾病范围也在递增。她说，曾有家长带着一位苯丙酮尿症患儿来院就诊，该患儿1岁7月龄，不会走路，也不会喊爸爸、妈妈，听不懂家长的简单指令，全面性发育落后，医院后一边进行康复训练治疗，一边进行病因分析。出乎意料的是，该患儿的血液代谢筛查报告显示为高苯丙氨酸血症，提示经典型苯丙酮尿症。黄广丽询问患儿家长得知，孩子出生后，家长不愿让宝

宝扎针受疼，而拒绝了给孩子采足跟血化验，导致患儿错过了无症状时治疗的黄金时期，懊悔不已。

黄广丽表示，绝大多数遗传代谢病属于罕见病，总体发病率约为0.2%。也就是说，个孩子当中有一个患遗传代谢病。苯丙酮尿症是全国新生儿遗传代谢病筛查的重点疾病之一，覆盖率98%以上。遗传代谢病筛查只需要化验血液和尿液。家长一定不要错失孩子早期诊断的机会，尽量接受全面的筛查。如果当时因为各种原因没做筛查，尽早带孩子进行代谢检查，切莫错过治疗的最佳时机。

黄广丽，市妇幼保健院儿童院区儿童重症医学科副主任、主任医师，从事儿科临床工作20余年，擅长儿科常见病、多发病的诊断及治疗，尤其在呼吸、消化、神经、急救各系统及手足口病的诊断及治疗中有深厚的见解，熟悉儿科遗尿症、多动症、抽动症等疑难杂症的诊断及治疗。

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