新生儿疾病筛查

目前我国法定新生儿筛查疾病包括：遗传代谢性疾病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查。

为什么要进行新生儿遗传代谢性疾病疾病筛查？

新生儿遗传代谢性疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。之所以开展筛查，主要是因为这几种病，如果任其发展，孩子一定是智障或残疾儿童，将永远是家庭和社会的负担。如果能在一出生就得到确诊，给予及时干预，孩子就可以和正常孩子一样，能正常地生活和成长，甚至结婚生育。新生儿遗传代谢性病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

下图为我科新生儿遗传代谢病筛查的卡片

先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查在有条件开展的地方实施。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿遗传代谢病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病（G6PD），确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有报告指出，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为7.欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近%。

如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率。但时间最迟不宜超过出生后20天。对早产儿，低体重儿体重需达到2.5kg方可进行筛查。

医务人员在进行新生儿听力筛查

近几年新生儿疾病筛查范围逐渐扩大，包括新生儿免疫缺陷病筛查、先天性心脏病筛查、发育性髋关节发育不良筛查及滥用药物筛查等。目前在全国范围内开展好的新生儿疾病筛查仅限于遗传代谢性疾病和听力筛查。主要是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症以及新生儿听力筛查。一些地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病（G6PD）的筛查。早产儿视网膜病（ROP）的筛查虽属法定，并医院都在开展，只限于一些有筛查条件的地区。

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常和染色体异常，另一些则是受到遗传及环境影响的多因子异常。

我国新生儿疾病筛查始于年，《新生儿疾病筛查管理办法》于年6月1日起施行，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。

1．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？

早在年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。

2．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。

3．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。

4．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

5．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

6．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？

不一定。

通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

7．如果孩子真的得了病，该怎么办？

一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

8．在进行新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿讳疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

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