青大附院黄岛产科新生儿先天性代谢性疾

导语

新生儿遗传代谢性疾病

新生儿疾病筛查是提高人口素质、减少出生缺陷的一道关口。医院重视新生儿筛查，避免错过早期诊断、治疗的良机。新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿早期诊断和治疗，避免日后造成体格和智力发育障碍，甚至死亡。

1苯丙酮尿症（PkU）

是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶活性，使苯丙氨酸及代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。在我国发病率为1∶-1∶。若治疗不及时，病情很快恶化造成死亡。

2先天性甲状腺功能低下症(CH)

是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。在我国发病率为1∶-1∶。随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子，成为矮小畸形的痴呆儿。只要早期治疗，坚持用药，患儿一般能正常生长发育。

3葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)

是一种遗传性红细胞酶缺乏症。我国发病率约为0.2%～4.48%。患儿红细胞膜失去稳定性而造成溶血现象。表现为新生儿期黄疸进展较快，严重者病情恶化导致核黄疸，从而引起脑瘫。患儿在使用某些食品(如蚕豆)、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，严重者可致死亡。

4先天性肾上腺皮质增生症(CAH)

是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1∶1左右。该病是由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，导致女性男性化及男性假性性早熟、身材明显矮小、生育障碍，对心理生理发育及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

问答时间★1出生后健康宝宝有必要筛查吗？

是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

2筛查的最佳时间是？

采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。

温馨提示：新生儿采血部位多选择婴儿足跟内侧或外侧喔~~

3无家族遗传史，有筛查必要吗？

有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

4收到复查通知意味宝宝得病？

通知复查有多种原因。这并不说明您的孩子有病。当然有可能第一次试验有误差，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

5作为父母，应该如何配合？

如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话，应该把亲戚朋友或邻居的电医院。如果孩子出生需要立刻离家外出，也应该把新的住址和电话号医院。只有这样，才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

6筛查结果查询

在足底采血后一个月左右，凭新筛卡片条码。登陆网址：







































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