年全市新生儿ldquo五病
年，全市各级各类助产机构共出生新生儿人，开展新生儿“五病”筛查人，新生儿“五病”机构筛查率为97.21%。确诊甲状腺功能低下（CH）16例、高tsh血症3例、苯丙酮尿症（PKU）1例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）减少症9例、地中海贫血例、异常血红蛋白病1例。市新筛中心对所有确诊病例，落实了专人专案干预治疗，定期随访，对家长进行健康教育及相关知识普及。
许多先天缺陷，外表看不出来
距离孩子出生的时间越近，准妈妈们的焦虑就会越重：“开始希望孩子是个漂亮的女娃娃；后来，希望她可以聪明、漂亮，有我的眼睛、他的鼻子；再后来，我只希望她四肢俱全，没有缺陷。”一位准妈妈在微博上的这段留言，引来很多网友的共鸣。然而，我们怎么知道孩子是健康的？通过外表可以吗？钟祥的任女士说：“千万不要光看外表，不去做宝宝出生后的新生儿疾病筛查！”原来她生儿子时，医院告知她带宝宝去做新生儿疾病筛查，但她觉得儿子四肢俱全，五官端正，并无异常，就放弃了。儿子9个月大时，她发现，儿子看起来不太机灵，木头木脑的，拉出来的尿有股奇怪臭味，头发也变得黄黄的。她以为儿子发育晚，并没有太在意；直到儿子2岁多依然不会说话，路也走不稳，这才着急带儿子去看病。医生明确诊断她儿子得了先天性疾病—苯丙酮尿症，是父母基因异常造成的。
先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现临床症状，且日趋加重，然而，一旦出现临床症状，即使治疗，智力低下也难以恢复。相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，大多数患儿可以正常发育，其智力亦可达到正常人水平。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上患儿智力发育可达正常同龄儿童水平；PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗，患儿一般不会留下智力低下后遗症。但任女士儿子2岁半时才确诊，即使经过治疗，仍然会有一定程度智力残障。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）减少症是由于G6PD基因变异导致酶活性改变或缺乏造成的，患者在某些诱因（药物或食用蚕豆等）下出现溶血、黄疸、血红蛋白尿、肾衰、休克等症状，俗称蚕豆病。通过筛查可佩带G6PD携带卡，去除诱因终身预防，避免多次伤害。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。可表现为胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。筛查CAH可防止新生儿肾上腺皮质危象，预防男婴性别早熟和女婴性别发育异常。
地中海贫血是一种因珠蛋白基因异常导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。大多表现为慢性进行性溶血性贫血，重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍等。及时筛查确诊可提供有效遗传咨询，防止下代出生中、重度地贫患儿。可在婚前检出双方有无地贫，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚；若已婚夫妻双方都是轻型地贫，医院做产前诊断，结合B超检查，判断胎儿是否正常，以防止重型地贫患儿出生。
想知道遗传代谢病，几滴血就可筛查
目前，我市开展的遗传代谢病筛查除了CH、PKU、G6PD减少症、CAH和地中海贫血“五病”外，现在还可以利用串联质谱方法筛查其他44种遗传代谢病。宝宝出生后3—7天，凭足下三滴血就可以筛查，希望宝妈们配合，知情选择。
宝宝新筛结果异常，该怎么办
如果宝宝新筛结果存在指标异常，请及早到市新筛中心（设在市妇幼保健院）或采血机构复检。一旦确诊患病，应按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，防止疾病造成严重后果。确诊患儿，市新筛中心将根据湖北省相关补助办法给予相应治疗与救助。
荆门市妇幼保健院
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