新生儿遗传代谢性疾病,到底需要筛查多少种
编者语:
新生儿疾病筛查，一直是我国公共卫生服务体系建设的重点之一。针对新生儿遗传代谢病筛查的串联质谱技术可在几分钟内进行几十种代谢产物分析，实现了对疾病的高效筛查，并已成为国际主流的新生儿遗传代谢病筛查手段。
新生儿疾病筛查科普动画
随着筛查技术的快速发展，一次检测能筛查的遗传代谢病种类在不断增加，那么，在我国的现有卫生经济环境下，有多少种疾病适合开展筛查项目？疾病种类的选择依据应该是什么？这些疾病是否都必须具备“有确诊治疗方案”的条件？
在近期成功举办的生育健康领域学术盛会ICG13·RH上，国内外临床专家、学者与业界相关人士针对上述问题，展开了深度交流和碰撞。
制定遗传代谢病检测技术规范
需考虑我国有限的卫生经济资源
全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授在做《出生缺陷防治行动》的主题演讲时指出：技术规范是规范行业行为，是质量保证的基础。我国在出生缺陷防控领域内技术规范仍然存在着非常大的问题，而随着串联质谱新技术的不断推进，制定遗传代谢病检测的技术规范是当务之急。筛查多少种疾病，筛查哪些疾病，都将在相关文件中展开整体规范。
中国出生缺陷监测中心主任朱军教授
根据朱军教授的介绍，我国目前筛查的病种从4种到50余种不等，且在每个省、每个筛查机构都不一样；而每个国家推荐筛查的病种也不尽相同，美国推荐筛查29种，而英国和德国则推荐6种。朱军教授从卫生经济学角度认为，一次筛查的病种并非越多越好，而是需要综合考虑“筛查-诊断-治疗”的闭环能否形成。“筛而不治”是对我国有限卫生经济资源的极大浪费。
早诊早治、指导健康生育
对于患者家庭更重要
上海交通大医院、上海儿科医学研究所小儿内分泌/遗传科、卫生部临床检验中心新筛专家组成员韩连书教授在《新生儿遗传病筛查的新理念和新技术》主题演讲中也对筛查病种、后续治疗等方面进行了学术探讨。
上海交通大医院韩连书教授
韩连书教授认为新生儿疾病筛查需要淡化治疗，只要新生儿疾病具备“患病率高、有对应的确诊方法”的条件，就值得开展筛查项目。他建议主要考虑三点：
①快速筛查，明确病因：
避免父母为了找到孩子病因而盲目求医问诊，付出巨大的精力及物力成本。
②早诊断，指导健康生育二胎：
遗传代谢病大多是单基因遗传病，通过对患病儿童的疾病确诊，并对其父母进行位点验证，可以为健康生育二胎提供指导意见。
③早治疗：
可降低遗传代谢病致死率、致残率，或减轻致残程度。部分疾病目前尚无特异治疗方法，但随着科技的发展，有效治疗的前景仍是明朗的。故在新生儿筛查病种方面，可治疗并不一定是必须条件。
结语:
面对基于串联质谱技术的新生儿遗传代谢病检测覆盖度逐年增加，新医院传统荧光技术的联合检测也暴露出不少实际问题。在全球新生儿遗传代谢病筛查领域在技术平台、法律法规、专家共识等方面逐步完善的大形势下，出台符合中国国情的技术规范、制定选择筛查疾病种类的标准，对于我国新生儿疾病防控体系具有强烈的紧迫性和必要性。
我们坚信，在“健康中国”国策指导下、在我国卫生经济资源允许的条件下，充分考虑科学技术更新迭代的速度，医者为患者及患者家庭考虑，社会各界从政府、临床、科研到企业齐心协力，共同为生育健康、为祖国的下一代、为我国的繁荣昌盛而同舟共济、砥砺前行！
降低出生缺陷加强肿瘤防控
精确治愈感染助力精准医学
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