注意新生儿遗传性疾病筛查家长不容



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拥有一个健康活泼聪明的孩子是每一个家庭的希望,但是在每年出生的新生儿中有相当一部分患有先天性遗传性疾病。我国新生儿患病病例较多,每年约万的出生人口中,有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是,新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现,家长容易忽视,而一旦发病,孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害。

新生儿遗传疾病筛查是发现和治疗先天性疾病的一项有效措施。目前新生儿遗传疾病筛查包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)、串联质谱技术(MSMS)等29种遗传代谢性疾病。

新生儿遗传疾病筛查方法是在婴儿出生后3-7天充分哺乳后(特殊情况下,必须保证充分哺乳6-8次后),由工作人员取其足跟部血样三滴。多选择婴儿足跟内侧或外侧。

新生儿疾病筛查是利用先进的实验手段对新生儿进行普查,以早期发现可能患有的先天性代谢异常性疾病,做到早诊断、早治疗,有效的避免痴呆儿、缺陷儿的发生,从而使下一代健康幸福地成长。

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