我市扩增新生儿遗传代谢性疾病救助病种

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。近几年，随着检测技术的不断发展，我市新生儿疾病筛查项目已由原来2项病种扩增为29项病种，并筛查出一些罕见的先天性、遗传代谢性疾病，取得了较好的社会效果。为了配合市健康宝贝工程项目的实施，做好患儿治疗救助工作，确保患儿的合理治疗和对疗效的观察，提高儿童的生存质量，充分彰显筛查公益性的意义，经研究决定，江苏省新生儿疾病筛查连云港分中心扩增救助病种，具体事宜如下：

救

助

对

象

在我市有资质助产机构出生的新生儿、并于出生后满3天-20天内采血、参加全市新生儿先天性遗传代谢性疾病筛查者（病种包括新生儿先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和串联质谱法27种遗传代谢病）。

救

助

内

容

1.本中心确诊的经典性苯丙酮尿症PKU和先天性甲状腺功能减低症的救助原则按原方案进行；

2.本中心确诊的先天性肾上腺皮质增生症等其它遗传代谢性疾病，根据提供患儿1周岁内的治疗发票，一次性给予叁仟元人民币救助资金；

3.本中心按上级部门要求，为患儿提供国家出生缺陷救助的申报。

救

助

要

求

1、严格把控救助对象的审核

救助对象须由医生明确诊断，除经典性苯丙酮尿症PKU和先天性甲状腺功能减低症两病外的病种，家长提供患儿1岁内连续治疗发票，方可申请救助。监护人须签署《经典型苯丙酮尿症、甲状腺功能低下患儿治疗协议》和/或《新生儿遗传代谢性疾病救助协议》。

2、按时复查，确保治疗效果

家长不能按协议要求配合患儿复查和治疗者，或家长违反治疗协议中的规定，一经查实，筛查中心有权终止救助。

3、规范治疗，加强随访管理

医务人员认真执行《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范（年版）》，履行医生职责，规范治疗和管理。

4、强化宣传，扩大筛查意义

采取多种形式开展新生儿疾病筛查科普知识宣传，提升群众主动参加筛查意识。规范实施救助，预防致残发生，落实健康宝贝工程。

供稿/编辑：医学遗传与产前诊断科刘双

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