新生儿遗传代谢性疾病的防治

遗传性代谢疾病（InheritedMetabolicDisorders，英文缩写IMD）是由于遗传性代谢途径的缺陷，多为单基因遗传病，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，导致孩子大脑、身高和智力的发育迟缓，严重的会造成痴呆和肢体残缺等病症。遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近种。

有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。所以，遗传代谢病筛查对象应明确为：新生儿以及临床可疑患儿。

1.遗传代谢病的种类

　　种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：

（1）大分子类

①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病等。

（2）小分子类

①糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症等。③脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病等。④金属代谢病：如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。

2.遗传代谢病的代谢紊乱

　　本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：

　　（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。

　　（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

　　（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。

3.遗传代谢病常见的症状与危害

本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。

大多数遗传代谢病如果在出生后3个月内，不能及时发现，干预，治疗，会造成20%以上的患儿多脏器损伤；如果在出生后6个月才开始进行治疗，会造成40%以上的患儿智力发育障碍。

遗传代谢病的临床表现多，但临床诊断却困难，这是因为遗传代谢病在早期通常无症状，或症状不典型，容易漏诊、误诊；而到发病期，往往已经造成不可逆的伤害，由于这些疾病比较罕见，很多没诊断为其他疾病，无法得到很好的对症治疗。在对遗传代谢病的诊断中，实验室检查显示出非常重要的作用。

4.如何检测遗传代谢病

传统检测：一滴血一次检测一种疾病。目前主要检测四种先天性疾病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。随着可检测疾病种类的增加，工作量和检测成本也大大增加，并且在时间上也不能满足临床的需求。

串联质谱检测：国际最先进的遗传代谢病检测方法，一滴血一次检测多种疾病。通过检测人体代谢中间产物（氨基酸和酰基肉碱），并计算相互间的比值，通过不同氨基酸、酰基肉碱水平及其比值的高低，判断是否患有遗传代谢病。

广州艾迪康医学检验中心所采用的正是串联质谱的检测技术对遗传代谢病进行筛查，该项目能够在两分钟内对一个标本同时进行40余种遗传代谢病检测，增加了检测疾病的种类，而且由于串联质谱技术具有高灵敏性、高选择性和快速检测等特点，显著降低了诊断的假阳性率和假阴性率，并且大大提高了检测速度，能够达到早诊断、早治疗的目的。目前普遍认为该技术用于遗传代谢病检测，效率高、结果可靠，费用相对较低。

来源：“广州艾迪康”







































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