新生儿代谢性遗传疾病筛查

新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。最新的遗传代谢病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病。

宁夏已开始了4种先天性疾病(肾上腺功能减低症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症)的免费新生儿出生缺陷筛查工作。

苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。

新生儿听力筛查(UniversalNewbornHearingScreening，UNHS)，是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。

年美国国家卫生院建议所有新生儿应在出生后3个月内接受听力筛检，且最好是在出院前完成，针对未通过初步筛检者，则必须做进一步的"听性脑干反应检查";紧接着，新生儿听力协会在年建议所有听障儿应在出生后3个月内被诊断出来，而且需在6个月大之前接受听能复健;如此才能避免延误正常的语言及身心发展。

常见的听障高危险群包括:

1.家族史有先天性或遗传性感音性听障。

2.有子宫内感染之病史，如先天性梅毒等。

3.高胆红素，超过或达到换血临界值。

4.出生体重小于1,公克之早产儿。

5.曾得过细菌性脑膜炎或脑炎。

6.颅、颜面畸形者。

7.周产儿时期或新生儿时期有严重缺氧病史，如持续性胎儿肺高压循环、生产窒息。

8.使用潜在性耳毒性药物超过5天。

9.插气管内管超过10天。

早期发现早期治疗

听觉对以后语言的发展相当重要，罹患听觉障碍的患者若能越早复健，对于日后的语言发展能力将会越好，经过早期的治疗，或许以后也不一定得要到聋哑学校上课，也能够回归正常的班级上课。

此外，医师会建议如果宝宝的听力出现问题时，医师会希望他能在6个月大左右时就能进行矫正，但是由于这年龄的宝宝还太小，所以极可能会出现配戴上的问题，因此，在临床上会建议他至少应在1岁左右。

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