优秀文章推荐新生儿遗传代谢性疾病的实验

积极开展新生儿疾病筛查（newbornscreening,NBS）是促进我国儿童健康水平、提高出生人口素质的重要举措。遗传代谢性疾病(inheritedmetabolicdiseases,IMD)的实验室筛查和诊断是NBS的重要内容。目前，多种新技术、新方法已成功应用于遗传代谢性疾病的实验室筛查和诊断，并取得了极大的成效。质谱技术、尤其是串联质谱技术在IMD实验室筛查和诊断中的广泛应用极大地提高了筛查效率、拓展了筛查疾病范围并显著提升了筛查灵敏度和准确性。中低通量分子诊断技术在IMD的实验室筛查和诊断中的应用不仅能够对其进行病因学诊断，还极大地丰富了相关疾病基因型-表型关联信息(genotype-phenotypecorrelation)，为IMD的筛查和诊断奠定坚实的基础。基因组学分析技术的应用是NBS领域的崭新发展趋势，应用下一代测序技术（nextgenerationsequencing,NGS）进行全基因组(wholegenomesequencing,WGS)或全外显子组测序(wholeexomesequencing,WES)将根本性地改变包括IMD实验室筛查和诊断在内的NBS的工作形式和内容。不过，在此之前须对此类技术在NBS中的应用进行充分的验证和评估。

[1]傅启华，郑昭璟.新生儿遗传代谢性疾病的实验室筛查与诊断[J].中华检验医学杂志,,37:-.

DOI:10./cma.j.issn.-..04.

中华医学会杂志社出版发行部-

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