FDA批准首款新生儿代谢性疾病筛查工具

　　年2月3日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，首款四种罕见性新生儿溶酶体蓄积病筛查工具——Seeker系统获批上市。

　　Seeker系统所涉及的4种溶酶体蓄积病为Ⅰ型粘多糖贮积症、庞贝氏病、戈谢病和法布雷病。这些溶酶体蓄积病为遗传性代谢疾病，是由于机体酶功能或水平异常，导致细胞内溶酶体不能降解和一些不需要的细胞物质被重复利用。而且，除非能够被早期发现、早期治疗，否则这些不可回收细胞物质的毒性累积能够导致器官损伤、神经功能异常、甚至死亡。按照溶酶体蓄积病类型不同，Ⅰ型粘多糖贮积症、庞贝氏病、戈谢病和法布雷病在新生儿和儿童中患病率从1/至1/不等。

　　FDA医疗器械与放射健康中心主任AlbertoGutierrez教授透露道，最近，美国卫生和人类服务部已经将庞贝氏病和Ⅰ型粘多糖贮积症加入新生儿筛查计划推荐列表。不久的将来，很可能会有更多的州立卫生保健部门将会起始这些溶酶体蓄积病的筛查。因此，FDA及时对现有溶酶体蓄积病筛查工具的准确性和可靠性进行评估具有重要意义。

　　Seeker系统能够采集新生儿出生后24～48小时的足跟血，测量干血标本中酶活性是否正常，抑或符合4种溶酶体蓄积病对应的酶活性下降。如果发现酶活性下降，临床医师需要使用其他方法进一步确诊，包括活检、基因检测及其他实验室检查。

　　FDA在公告中指出，基于一项对来自密西西里州例接受这种新技术筛查新生儿的研究结果，我们认为Seeker系统是有效的。当然，这种筛查工具也可能会带来假阴性结果，但在一项长达15个月监视计划中，我们未发现1例假阴性病例。

Medscape

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（来源：《国际糖尿病》编辑部）

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