新生儿遗传代谢性疾病筛查串联质谱法

串联质谱遗传代谢病筛查，将进一步提高病残儿的检出率，降低出生缺陷发生率。

遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病。这类疾病单种疾病患病率低，但综合患病率高，可达四千至五千分之一。

有些遗传性代谢病在新生儿早期，例如出生后数小时或几天内即发病，部分疾病却可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期发病。由于这类疾病没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的患儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

孩子若有以下特征，则要格外留心是否为“遗传性代谢疾病”患者，医院进行遗传性代谢疾病检查：

1、智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退者

2、顽固性癫痫，抗癫痫药物治疗效果不好

3、无明显原因反复呕吐，特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐

4、反复或难以纠正的酸中毒、低血糖1

5、肝脏功能损害及肝脾肿大

代谢病串联质谱检测作为一种筛查的途径，具有快捷效率高的特点，能及早发现遗传性代谢途径的缺陷，及时采取相应的预防与治疗，避免对身体造成不可逆转的严重损害，减少智力低下、终身残疾，甚至死亡等悲剧的发生，对人口素质、家庭乃至社会的发展有着不可忽视的贡献。

串联质谱技术对标本的要求：仅需采取足跟血一滴，采血时间最好在婴儿出生72小时并吃饱6次以上奶后进行，主要是因为如果婴儿未吃或未摄入足够的乳汁，血液中的苯丙氨酸（PA）浓度偏低，检测时易导致假阴性；同时出生72小时后采血可避开生理性促甲状腺素（TSH）上升的时机，减少甲状腺功能低下症（CH）筛查的假阳性，并可防止TSH上升延迟患儿的假阴性。其原理主要是检测带电荷的离子，在用氮气制造的真空环境中将要检测的带电荷的粒子打碎，然后通过相应的检测器（常用的是四极杆质量分析器），通过检测各种粒子的质荷比来对物质进行定量，采用典型的针泵恒流进样方式。应用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢性疾病，在筛查检测项目中Phe/Tyr辅助判断苯丙酮尿症，可使假阳性率降低2/3；链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症时，除了C8指标，加入C8/C12、C8/C2等比值，使召回率从0.02%减少到0.%，阳性诊断率（PPV）从7%增加到%。

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