一滴血可查27种疾病，串联质谱筛查让新生

1、什么是串联质谱筛查？

串联质谱筛查技术是一种高效的分析技术，具有快速、灵敏和选择性强等特点，是新生儿遗传代谢性疾病筛查领域里程碑式的技术创新。通过串联质谱技术，只需要一滴血就可以同时对新生儿滤纸干血片中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等43种小分子物质进行定量检测，一次实验可以同时筛查出包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的27种遗传代谢病，为临床诊断提供了重要的技术支持，推动了遗传代谢性疾病的筛查和检验，大大扩展了筛查的疾病谱，提高了筛查效率，使传统的“一次实验检测一种疾病”转变成“一次实验检测多种疾病”。

通过串联质谱技术，我市可筛查的新生儿疾病由传统的先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力筛查4种疾病扩增至30种疾病。