两次因晕厥入院,竟诊断出罕见病

年03月，一名32岁男性患者，因晕厥于我院急诊就诊，急查血钾2.25mmol/L，血气分析提示代谢性碱中毒，心电图示窦性心动过速、T波异常，头颅CT未见明显异常，收入我院内分泌科后单日补钾量最高达17.5g，复查血钾3.16mmol/L，仍低于正常参考值范围下限。

该患者是难治性低钾血症患者。查阅患者病史，发现该患者3年前也是因晕厥发现低血钾而于我院内分泌科住院诊治，完善相关检查后，曾高度怀疑为Gitelman综合征，建议患者进一步进行基因检测以明确诊断，但患者因种种原因没有进行。

Gitelman综合征又称家族性低钾低镁综合征，以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素－血管紧张素－醛固酮系统激活及正常或偏低血压为主要表现，是一种常染色体隐形遗传性肾小管疾病，由美国医生Gitelman于年首次报道。该疾病属于罕见病，起病较隐匿，通常于青少年或成年时发病，全球患病率约为（1-10）/，在亚洲可能更高，在我院也并非首次诊断。

Gitelman综合征最常见的症状包括肌肉无力、夜尿增多、感觉异常、麻木等，由于其症状缺乏特异性，临床诊断更多依赖于实验室检查，而最终确诊标准为SLC12A3基因中发现２个致病突变。

近3年来，该患者时感四肢乏力及麻木，此次入院后，多次查血生化示低血钾、低血氯、低血镁，24小时尿钾与同步血钾提示肾性失钾，甲状腺功能、皮质醇节律及ACTH正常，肾素活性、血管紧张素II及醛固酮均升高，动态心电图、肾脏及心脏彩超未见明显异常，予以补钾及补镁治疗后症状改善，未再发生晕厥。

为明确诊断，内分泌科医师建议患者及其亲属进行基因检测，检测结果显示患者的SLC12A3基因存在两个致病突变，分别来源于母亲和父亲，确诊为Gitelman综合征。

Gitelman综合征的治疗应个体化，其主要治疗方法是终身口服补钾和／或镁，血钾的目标值为3.0mmol/L，血镁的目标值为0.6mmol/L。该病总体预后良好，但如果不接受正规治疗，长期的低钾低镁可能导致糖代谢异常、肾功能受损等并发症而影响预后。

医院新媒体工作室

审核/仲正龙

供稿/耿艳

编辑/陈令瑶

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