家长觉得有点不对劲

案例故事:“特发性癫痫”原来是遗传性高氨血症

什么是先天性遗传代谢病?

消化系统:喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常 ;

经人介绍,他们来到广州医学院第三附属医院儿科神经专科门诊

崔主任说,代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变,造成酶的缺失或异常,由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行,代谢过程发生紊乱和破坏,造成一些物质缺乏,另一些物质大量堆积,从而影响胎儿的代谢和发育现在已发现1000多种病,多数常染色体隐性遗传,少数为x连锁隐性遗传及常染色体显性遗传

呼吸循环:呼吸窘迫、心力衰竭、心律异常等

遗传代谢病的各种表现

容易混淆的概念:遗传代谢病≠先天性疾病

目前已发现的遗传代谢病超过代谢性酸中毒治疗500种,其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病

遗传代谢病基本是家族史或与染色体异常的关系先天性不一定就是有家族史或异常基因缺陷病因不同家族性疾病是家族有几个人出现同样的疾病

神经系统:智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变 ;

遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害代谢性酸中毒极大

遗传代谢病的危害很大,但是又非常容易误诊,因为它多表现为其他系统的病变,如:

代谢紊乱:低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、 酮中毒、乳酸酸中毒;

遗传代谢病严重者将致死亡

熙熙(化名)已经1岁2个月了,平时活泼可爱,惹人喜欢,但最近因为无诱因的摔倒、全身性抽搐多次来到广医三院儿科神经专科门诊熙熙妈妈焦急地告诉医生:熙熙第一次抽搐发作是在6个月大的时候,一次玩耍时突然两目上翻,牙关紧闭,四肢抽搐,口吐白沫、口中发出异样叫声及遗大小便,期间熙熙可以被叫醒并答应呼唤其名字的问话大约持续2分钟,他的抽搐自行缓解,恢复如常熙熙的父母以为是小孩在玩耍,没有特别重视;1岁2个月又重复发作2次,表现、程度以及持续时间与初次发现的一代谢性酸中毒的原因样家长觉得有点不对劲,带着熙熙先后在家附近的医院就诊了多次,最后诊断为“特发性癫痫”,医生计划用德巴金糖浆口服液(丙戊酸钠),熙熙父母担心长期用药产生副作用儿科主任崔其亮教授发现,熙熙的家族图谱里,父系里有两代亲系里都有1-2个早夭的案例,母亲是高龄产妇,熙熙出生后曾经有病理性黄疸的情况,没有缺氧、感染的病史追问家庭喂养习惯的时候,发现过去6个月,熙熙的奶奶因为担心熙熙营养不良,趁父母不在家之机,曾经3次分别让熙熙进食大量鸡肉、红枣炖肚片及鱼肉,每次食后4小时,熙熙的抽搐症状就会复发,临床表现及程度大致相同根据这些线索,崔教授给他进行了一系列代谢系列的检查:血氨、血清离子、血糖、肌酸激酶、尿素等最后,熙熙临代谢性酸中毒时呼吸床诊断为遗传性高氨血症、症状性癫痫这种病的治疗方案与“特发性癫痫”完全不同,丙戊酸钠属于支链脂肪酸药物,对尿素循环相关酶有强烈的抑制作用,产生血氨升高等副作用,如果该病例选用该药治疗,可能会产生难以预测的后果,甚至导致“难治性癫痫”或“昏迷”等危重情况在崔教授的指导下,熙熙的饮食种类被严格控制,现在随访12个月,熙熙的抽搐没有复发,进一步疗效还在观察中崔其亮教授说,熙熙的病“遗传性高氨血症”属于代谢性遗传病,是很容易被误诊的疾病

1 2 下一页

1 2 下一页

转载请注明：http://www.gdnkm.com/szdzd/498.html