宝宝健康成长的重要安检新生儿遗传代

亲爱的家长：宝宝的诞生带给了您们无限的快乐，从此，宝宝的健康成长也将是你们生活中的主旋律，所以爸爸和妈妈们应该认识到：为了使孩子能健康快乐的长大，新生儿疾病筛查很重要！筛查的依据是《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，卫生厅《省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》等。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。目前我们开展了代谢病基因检测，通过分析新生儿足跟血中氨基酸、酰基肉碱等分子的浓度，一滴血一次性检测氨基酸代谢缺陷，有机酸代谢缺陷，脂肪酸氧化缺陷在内的48中遗传代谢病。宝宝的健康成长，需要您们和我们的共同努力！您需要了解的……1、什么是遗传代谢性疾病？遗传代谢性疾病是遗传性生化代谢缺陷的总称，是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使得蛋白质功能发生改变，引起异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏，从而出现一系列临床症状与病理生理改变。

2、遗传代谢性疾病的常见临床表现有哪些？遗传代谢病表现复杂多样，轻重不等，体内任何器官系统均可受累，较常见的临床表现有：神经系统异常：智力落后、惊厥、脑性瘫痪、共济失调、锥体外系运动障碍等；代谢性酸中毒和酮病，发病早，病情危重；严重的呕吐，常与蛋白质饮食有关；肝大或肝功能不全；常有霉味、汗脚气味、猫尿气味等特殊气味；容貌怪样；皮肤和毛发异常，如色素减少、脱发、脆发，皮肤血管角质瘤、皮下结节等；眼角膜浑浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑；听力障碍等。3、遗传代谢性疾病的发病年龄？约1/3遗传性代谢缺陷病患儿有无症状期，可推迟至青春发育期或成人期才发病，通常有诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。发病年龄可在新生儿期或后期发病。在新生儿期发病的，病情通常较严重，临床表现非特异性，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力增高或减低、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。4、什么是串联质谱技术？串联质谱分析技术，通过检测标志物的离子质荷比，分析11种氨基酸、31种酰基肉碱的含量，是新生儿遗传代谢病筛查学科的最新进步，“一次检测多种疾病”的全新筛查模式，使新生儿疾病筛查在内容和质量上都提高到一个新的水平。5、如何参加新生儿遗传代谢性疾病筛查？为了发现您的宝宝是否患有先天性代谢异常疾病，医院在新生儿出生后3天、未使用抗生素并至少充分哺乳6次以后，签署“新生儿遗传代谢病筛查知情同意书”，在新生儿足跟内外侧采血，进行相关检测。6、新生儿遗传代谢病筛查检出率如何？由于新生儿个体的生理差别（如发病迟缓）和其他因素，新生儿遗传代谢病的检出率为90%-95%。7、新生儿遗传代谢疾病筛查的病种有哪些？目前我们开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有48种，包括已经开展的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等，使用串联质谱检测氨基酸代谢缺陷病21种、有机酸代谢缺陷病12种及脂肪酸氧化缺陷病15种。

转载请注明：http://www.gdnkm.com/szdcs/1096.html